علامات متلازمة داون أثناء الحمل

الرغبة والأمل في ولادة طفل متعافي جسدياً وعقليا يعتبر من أكبر أحلام الأم الطبيعية في فترة الحمل . إلى جانب الخوف المتواصل من المخاطر الصحية التي قد تطرأ على الأم والجنين في أثناء الحمل ومنها الأمراض أو نقص في العناصر الغذائية الهامة والضرورية والتكامل الجسمي للجنين وغيره .

ومن أشهر الأمراض التي تشكل تهديد للأم في فترة الحمل على ولادة طفل طبيعي متعافي عقلياً هو ولادة طفل يعاني من متلازمة داون .

تشخيص متلازمة داون في فترة الحمل

هناك العديد من الإحتمالات لإصابة السيدات الحوامل بمتلازمة داون في فترة الحمل و في أعمار مختلفة ؛ لذلك هناك العديد من التوصيات لأطباء أمراض النساء والتوليد بضرورة عمل إختبارات الفحص والتشخيص للحماية من مخاطر إصابة الجنين بمتلازمة داون . إلى جانب التشخيص المبكر وتحديد ما إذا كان الجنين سيولد مصاب أم لا .

• إختبار الفحص في فترة الحمل 

1. يتم عمل فحوصات عديدة في فترة الحمل وما قبل الولادة لتشخيص متلازمة داون كنوع من أنواع الإجراءات الروتينية.
2. وتعمل هذه الفحوصات على التنبؤ بخطر حمل المرأة في طفل يعاني من متلازمة داون .
3. إلى جانب أن هذه الفحوصات تساهم في مساعدة الأب والأم على اتخاذ قرار بشأن فحوصات أكثر تخصصية لمعرفة نسبة المرض لدى الطفل وكيفية التوصل للعلاج المناسب قبل وبعد الولادة

• إختبار فحص الدم 

1. اختبار فحص الدم يعمل على قياس مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل PAPP-A وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية HCG .
2. وقد تشير المؤشرات غير الطبيعية من الفحص إلى وجود مشاكل لدى الطفل

• إختبار شفافية NUCHAL

1. ومن خلال هذا الاختبار يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة محددة في مؤخرة عنق الطفل ويعرف اختبار فحص الشفافية باختبار تحديد وجود تشوهات لدى الجنين.
2. ويميل الاشتباه في وجود السوائل أكثر من اللازم في الرحم إلى تجمع العديد من الأنسجة عنق الرحم .
3. يتم غالباً الفحص عن طريق اتخاذ عينة من دم الأم وعمل تحاليل وفحوصات الموجات فوق الصوتية .
4. وبالتعرف على عمر المرأة الذي له الدور الهام في نسبة إصابة الجنين بمتلازمة داون.
5. إلى جانب التعرف على التاريخ الوراثي العائلي يمكنا التنبؤ بإمكانية إصابة المولود بمتلازمة داون بعد الولادة .

• إختبار فحص متكامل 

1. يتم عمل اختبار الفحص المتكامل في أكثر من مرحلة من مراحل الحمل ويتم جمع كافة النتائج لتقدير خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون .
2. وفي المرحلة الأولى من الحمل يتم عمل اختبار قياس الدم والموجات فوق الصوتية .
3. مع عمل فحوصات الشاشة الرباعية التي تقيس مستوى الدم في أربع مواد مرتبطة بالحمل و منها ألفا فيتوبروتين و إستريول و HCG و إنهبين .

الاختبارات التشخيصية في الحمل

• تعمل اختبارات فحص متلازمة داون على التعرف على مخاطر الإصابة والتي يسببها الحمل بعد التقدم في العمر أو التاريخ الوراثي العائلي ؛ وإذا كانت النتائج سلبية أو إيجابية فإن التعرف على مخاطر متلازمة داون للجنين من أفضل طرق الوقاية في فترة الحمل وما بعد الولادة .
• تشمل الإختبارات التشخيصية على أخذ عينات من الزغابات المشيمائية CVS لتؤخذ عينة من المشيمة وتستخدم لتحليل كروموسومات الجنين ويجري هذا الإختبار عادة في الأشهر الأولى من الحمل ما بين الأسبوع العاشر والأسبوع الثالث عشر من الحمل .
• يتم عمل الفحص للحماية من خطر الإصابة بالاجهاض وفقدان الجنين إذا كانت نسبة التحليل منخفضة جداً ؛ إلى جانب فحص السائل الأمينوسي عن طريق سحب عينة من السائل المحيط بالجنين من خلال أبرة يتم إدخالها في رحم الأم وتُستخدم هذه العينة بعد ذلك لتحليل كروموسومات الجنين ؛ وعادة ما يتم إجراء هذا الإختبار في الفصل الثاني بعد مرور خمسة عشر أسبوعاً من الحمل وفي هذه الفترة يكون مخاطرة إجهاض الجنين من جراء هذا التحليل قليلة للغاية .
• التشخيص الجيني من الفحوصات الهامة والذي يتم عمله في حالة التخصيب المعملي لفحص إمكانية الاصابة بمتلازمة داون وخاصة للرجال الذين لديهم فرص الإصابة الوراثية أكثر من غيرهم . ليتم عمل فحوصات للحيوانات المنوية قبل تخصيبها للبحث عن ما إذا كان هناك تشوهات جنينية قبل زراعتها في رحم الأم .

إختبارات ما بعد الولادة           

1. تعتبر الاختبارات التشخيصية بعد الولادة من أكثر ما يتم الاعتماد عليه كتشخيص مبدئي لوجود متلازمة داون عند الطفل المولود  .
2. لذلك يتم عمل اختبار يسمى بالنمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص باستخدام عينات من دم الطفل.
3. وإذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي في كل أو بعض الخلايا فإن التشخيص يكون أن الطفل لديه متلازمة داون .

أسباب ولادة طفل بمتلازمة داون

• إذا كان الأب متقدم في العمر أكثر من 40 عاماً فيما فوق
• إذا كانت الأم كبيرة في العمر أكبر من 35 عاماً يزيد من فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون والسبب في ذلك ان فرص الإنجاب تكون لدى الأم الصغيرة سناً اكبر من غيرها تلكالتي يكون لديها العديد من العوامل الصحية ما تزيد من فرص ولادة طفل يعاني من داون أكثر من غيره
• إذا كان هناك في التاريخ الوراثي العائلي طفل قد ولد بمتلازمة داون من قبل فتكون بذلك فرص الإصابة بمولود لدية متلازمة داون أكبر

مخاطر صحية لمتلازمة داون

• عادة ما تكون هناك العديد من الإصابات والمشاكل الصحية التي تصيب الأطفال المولودين بمتلازمة داون ومنها مشاكل في القلب والجهاز التنفسي
• قد يعاني الطفل من مشاكل في الأمعاء أو في جهاز السمع لديه والتي قد تتطور إلى فقدان السمع بشكل نهائي . ولكن المطمئن في الموضوع أن غالبية الأعراض تلك من الممكن علاجها في الوقت الحالي .

علامات متلازمة داون

هناك العديد من المميزات الشكلية والعقلية التي تميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم بعد الولادة وهي :

• شكل الوجه المسطح والأذنين الصغيرتين التي يميلوا للأمام والعينين الصغيرتين والفم الصغير ايضاً
• اليد والساقين والرقبة قصيرتين واحيانا القامة بالكامل قصيرة
• الضعف العام في العضلات
• نسبة ذكاء متأخرة وأقل من المستوى العام للأطفال في نفس العمر

علاج متلازمة داون أثناء وبعد الحمل

• يوصي العديد من الأطباء إن كان هناك عوامل لمخاطر الإصابة بمتلازمة داون من حيث تقدم العمر لدى الأم والأب أو عوامل وراثية لتجنب ولادة طفل يعاني من متلازمة داون .
• في العادة الطفل الطبيعي الذي لا يعاني من متلازمة داون يكون لدية 46 كروموزم في كل خلية من خلايا جسده أما الطفل الذي يعاني من متلازمة داون يكون لديه 47 كروموزم وهو ما يؤثر على التطور العقلي للجنين ويمكن أن يسبب له مخاطر جسدية أخرى
• يتم إجراء الفحوصات الطبية الأخرى بعد الولادة للتعرف على ما إذا كان هناك مخاطر صحية أخرى غير مشكلة متلازمة داون
• يتم التوجه إلى طبيب الأعصاب بعد ولادة الطفل حتى يتم إتباع برنامج علاجي يتناسب مع الطفل أو اللجوء إلى طبيب التخاطب المختص

المراجع

1

2