أخف أنواع متلازمة داون

سلفانا نعوم 13 سبتمبر، 2022
أخف أنواع متلازمة داون

أخف أنواع متلازمة داون

  1. حين يعرف الوالدين أنهم أمام طفل مصاب بمتلازمة دوان التي تكون من الحالات السهل التعرف عليها بعد ساعات قليلة من الولادة بمجرد النظر إلى ملامح الطفل التي تبدو  أنه منفرد ومميز عن الأطفال الطبيعيين ، حيث تتشارك الأطفال بمتلازمة دون بملامح مشتركة.
  2. وهنا يدخل إلى الذهن الكثير من الأسئلة التي تساعد على التعرف على كيفية رعاية ذلك الطفل من اليوم الأول لأنه يعاني من إعاقات تجعله أقل ذكاء من الطفل الطبيعي ، ومن أهم تلك الأسئلة هل هناك حالات أخف في متلازمة دوان أم جميعها متشابهة.
  3. يرد الأطباء متلازمة دوان هي حالة طبية تنتج عن اضطرابات في كروموسومات الجنين التي تحدث خلال فترة الحمل ، بحيث يملك كروموسوم واحد أضافي عن العدد الطبيعي ، إذ أن الطفل المصاب بها يملك 47 كروموسوم في كل خلايا الجسم بدلاً من 46 التي يحملها الجنين الطبيعي.
  4. بعد التعرف على ملامح الطفل التي تؤكد أنه يحمل متلازمة دوان التي تعرف أيضاً باسم (المنغولية) سابقاً ، يبدأ الأطباء في إجراء بعض الاختبارات الطبية التي تقييم حالته الصحية بشكل دقيق ، مع تحاليل أخرى توضح نوع حالة متلازمة دوان التي يستدل منها إذا كانت من النوع الخفيف أو المتوسط أو الشديد.
  5. حيث يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة دوان هم
    • التثلث الصبغي 21
    • الفسيفسائي
    • الانتقال الصبغي
  6. يقول الأطباء أن أخف الأنواع هو متلازمة دوان من النوع الفسيفسائي الذي يولد به طفل واحد من كل 100 طفل يحمل متلازمة دوان.
  7. بينما أخطر الأنواع التثلث الصبغي 21 بحيث يولد به 95 طفل من كل 100 شخص متلازمة دوان ، بالتالي هو الأكثر شيوعاً.

أنواع متلازمة  دوان

يتشابه أصحاب متلازمة داون في بعض الملامح (تسطح مؤخرة الرأس ، فك أصغر من اللسان ، الأذنين الصغيرة ، الأنف المميزة ، الشعر الأملس ، الأعين المتباعدة ، الأعين الضيقة ، الوجه المسطح ، الرأس الصغيرة) ، حيث يوجد ثلاثة أنواع منها نتعرف عليها بالتفصيل.

التثلث الصبغي 21

  1. تشير الأبحاث أن 95 % من أصحاب متلازمة دوان يحملون ذلك النوع من شكل الخلل الكروموسومي ، بالتالي هو النوع السائد الأكثر شيوعاً.
  2. يعود لفشل زوج من كروموسومات 21 في الانفصال سواء كان بالحيوان المنوي للأب أو البويضة للأم ، لكن مع تطور الجنين أثناء مراحل الحمل يتكاثر الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجنين.
  3.  وفيه يملك الطفل  3 نسخ من كروموسوم 21 ، في حين أن من الطبيعي أن يحمل 2  ، بالتالي يملك 47 كروموسوم في كل خلية من خلايا جسمه بدلاً من 46

الفسيفسائي

  1. أشارت الدراسات العلمية إلى أنه الشكل الأقل شيوعاً لأصحاب متلازمة داون يقدر بنسبة 1 % من مجمل الحالات المصابة .
  2. تعود متلازمة داون الفسيفسائية إلى انقسامات غير طبيعية في خلايا الطفل بعد عملية تلقيح البويضة من الحيوان المنوي.
  3. تحدث عندما يندمج نوعان من الخلايا التي يحتوي بعضها على 46 كروموسوم ، بينما يحتوي البعض الأخر على 47 كروموسوم .
  4. بالتالي تحمل خلايا الطفل مزيج من عدد الصبغيات الطبيعية (46) وعدد الغير الطبيعي (47)  كما أن الخلايا التي تحمل 47 كروموسوم فأنها تحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم 21 .

الانتقال الصبغي

  1. أشارت الدراسات العلمية أن نوع الانتقال الصبغي يقدر بنسبة 4 % من إجمالي أعداد أصحاب متلازمة دوان.
  2. تحدث بفعل انقسامات غير طبيعية ينفصل فيها كروموسوم 21 ثم يندمج بكروموسوم أخر من الصبغة من أي الأرقام التالية (13 أو 14 أو 15 أو 22) ، ولكن أغلب الحالات يندمج مع كروموسوم 14

للمزيد نرشح لكم قراءة مقال متى يتكلم طفل متلازمة داون؟

كم يعيش طفل متلازمة دوان

  1. أشارت الدراسات العلمية أن متوسط عمر أطفال متلازمة دوان ما بين 30 إلى 40 عام ، مع بعض الحالات القابلة للحياة بعمر أطول يتراوح ما بين 50 أو 60 عام بفعل التطور الطبي.
  2. تلعب الحالة الصحية للطفل متلازمة دوان وحرص الأسرة على رعايته الطبية على تطويل عمره ، في المقابل يتعرض بعض منهم للوفاة بعد الولادة أو في سن الطفولة.

أسباب وفاة أطفال متلازمة داون

يقول الأطباء أن السبب الرئيسي في وفاة أصحاب متلازمة دوان هو الحالة الصحية التي تختلف من شخص لأخر ، والتي لها دور في مدة الحياة ، حيث يولد حاملي ذلك المرض ببعض الحالات الطبية الخطيرة في الأعضاء الجسدية المهمة التي تعجل بموتهم وتهدد حياتهم ، بالتالي الرعاية الطبية الدورية  تساعد على زيادة سنوات العمر ، حيث نتعرف على أبرز الأسباب الصحية المؤدية للوفاة:

العيوب الخلقية بالقلب

  1. أشارت الدراسات العلمية أن العيوب الخلقية القلبية هو السبب الأكثر شيوعاً لوفاة أطفال متلازمة دوان ، ومن أبرزها ثقب القلب .

ضعف الجهاز المناعي

  1. ضعف الجهاز المناعي مشكلة خطيرة تجعل الطفل متلازمة داون أكثر عرضة لأنواع متعددة من العدوى أو الالتهابات التي تشكل خطورة على حياته مثل التهابات بالجهاز التنفسي أو الالتهاب الرئوي.
  2. أيضاً يحتاج الطفل إلى الانتظام في مواعيد اللقاحات لحمايته من المشاكل الصحية لأن ضعف الجهاز المناعي يجعله أكثر عرض للعدوى المعوية .

للمزيد نرشح لكم قراءة مقال هل يبكي طفل متلازمة داون عند الولادة؟

نسبة ذكاء متلازمة داون

  1. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دوان من ضعف الذكاء وصعوبة في اكتساب المهارات مما يشكل مسئولية أكبر على الوالدين لمساعدته على تطوير المهارات.
  2. حيث يعانون من تأخر المشي وتأخر النطق والكلام مما يؤثر سلبياً على المهارات الاجتماعية والعقلية والذهنية وتقلل من الحصيلة المعلوماتية ، حيث يعانون من صعوبات التعلم.
  3. يحتاج الطفل بعد الولادة إلى تقييم طبي من أخصائي الأطفال حول المشاكل التي تسبب له صعوبات التعلم وضعف المهارات ، وبالتالي تضعف ذكائه كضعف السمع أو ضعف النظر.
  4. يحتاج الأهل إلى زيارة لأحدى المراكز المتخصصة لحالات متلازمة داون التي تكون مفيدة لإعطاء للوالدين طريقة التعامل مع الطفل ومساعدته على تنمية مهارات ، إلى جانب أهمية دعم ثقته بنفسه التي تساعده على تقليل مشاعر أنه أقل من الأطفال الآخرون.

أسئلة شائعة

كيف اعرف ان طفلي غير مصاب بمتلازمة داون؟

أثناء فترة الحمل هناك بعض الاختبارات الطبية المبكرة التي تكشف عن إصابة الجنين بإحدى المشاكل الوراثية التي من بينها متلازمة دوان حيث تعتمد على فحص كروموسومات الجنين للبحث عن أي نوع من الاختلالات ، ويكون الطفل سليم بحالة أن تظهر النتائج أنه يملك 46 كروموسوم في جميع خلايا الجسم ، بينما يحمل طفل متلازمة دوان 47 كروموسوم.

ما الفرق بين متلازمة داون و المنغولي؟

كان اسم المنغولية يطلق قديماً على متلازمة دوان التي سميت بذلك نسبة إلى مكتشفها الطبيب الإنجليزي جون لا نغدون دوان ، حيث في البداية أطلق عليها المنغولية لأن ملامح الطفل كان تشبه ملامح وجه الأشخاص الحاملون للعرق المنغولي.

هل طفل داون يكون طبيعي؟

تحدث متلازمة دوان بسبب أخطاء في انقسامات الخلايا الوراثية للطفل التي يحملها من الأبوين ، مما يؤثر عليه سلبياً على تطوير المهارات العقلية والذهنية والاجتماعية واللغوية والحركية ، إذ يكون أقل ذكاء وتفاعل اجتماعي مقارنة الطفل العادي ، ولكن بمساعدة الأهل والأطباء المتخصصون في تلك الحالة الطبية يكون أفضل .