تجربتي مع تحليل الكروموسومات

سلفانا نعوم 4 أكتوبر، 2022
تجربتي مع تحليل الكروموسومات

تجربتي مع تحليل الكروموسومات

  • تحليل الكروموسومات من الاختبارات العالية الدقة التي تتم في أحد المختبرات المعملية لفحص عينة من خلايا الشخص ،  ويكون الهدف منها البحث عن أي تشوهات في هيكل أو صبغة أو عدد الكروموسومات ، ونظراً لأن الكروموسوم يحمل بداخله المادة الوراثية ، فأنه يساعد على تشخيص المشاكل الغير طبيعية في الكروموسومات وتمنح نتائج سليمة .
  • يتم عمل تحليل الكروموسومات لأكثر من هدف ، لذا يزيد البحث عن تجارب حقيقية لمن خضع لهذا التحليل لمعرفة أسباب اللجوء إليه ونتائجه ونسبة دقته.
  • تقول امرأة في سن العشرينيات أنها قبل الزواج خضعت لفحص الكروموسومات هي والرجل الذي كانت تتزوجه للبحث عن الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل الكروموسومات التي يمكن أن تنتقل إلى الطفل بحالة الزواج والحمل ، ولكن الحمد لله كانت النتيجة سليمة .
  • أشارت سيدة كانت تعاني من مشكلة في الحمل فلجأت للحقن المجهري تم النجاح من تلقيح 7 بويضات بالمعمل ، بحيث تم إجراء فحص الكروموسومات للتحقق من سلامة الأجنة من تشوهات الكروموسومات قبل الزرع ، وكانت النتيجة خلل كروموسومي في 4 أجنة .
  • حيث تم زرع اثنان من الأجنة داخل الرحم ، وكان هذا التحليل من الاختبارات المهمة ، ولاسيما أن يوجد أمراض وراثية في عائلة زوجها ، لذلك لم تحمل بشكل طبيعي لعدم انتقال المرض للطفل ، وقررت الاستعانة  بالتلقيح الصناعي لحماية الطفل من تلك المشاكل بزرع طفل سليم داخل الرحم بشكل مباشر.

تحليل الكروموسومات للزوجين

  • يؤكد الأطباء على أن تحليل الكروموسومات من أهم الاختبارات التي يجب أن يقوم بإجرائها الزوجين الرجل والمرأة ، بل يجب أن تحدث قبل الزواج أو قبل الحمل.
  • يساعد على الكشف على الشذوذ بالكروموسومات في خلايا المرأة أو الرجل  ، والتي تكون من صفات المادة الوراثية التي تنتقل من الأجداد إلى الآباء إلى الأبناء إلى الأحفاد ، بالتالي العثور على اختلالات في كروموسومات الرجل أو المرأة يعني أن بحالة التفكير للحمل يكون الجنين معرض للإصابة بأحد الأمراض الوراثية الناتجة عن الشذوذ الكروموسومي ، بما يعني أن يحمل كروموسومات إضافية أو محذوفة ، ومن تلك الأمراض الوراثية متلازمة دوان.
  • في بعض الأحيان يمكن أن يكون الشذوذ الكروموسومي الذي يتم الكشف عنه للزوجين سبباً رئيسياً للعقم أو للإجهاض وفقدان الحمل في الثلث الأول.
  • بحالة العثور عن شذوذ في الكروموسومات لأحد الزوجين أو كلاهما ترتفع عوامل الخطورة لانتقالها للطفل بحالة حدوث حمل ، فعليه ينصح الأطباء أن يكون إنجاب أطفال عبر طريق التخصيب في المعمل حتى لو لم يكن هناك أسباب صحية تمنع الحمل بشكل طبيعي.
  • وذلك لوجود أجهزة وتقنيات حديثة في المختبرات تساعد على فحص كروموسومات الجنين قبل زرعه بالرحم بهدف استبعاد الجنين الذي يحمل شذوذ في المادة الوراثية وزرع الجنين السليم ، وهذا يساعد على سلامة الجنين وتطوره بشكل طبيعي وخلوه من المشاكل الوراثية.

تحليل الكروموسومات لتأخر الحمل

  • يعد تحليل الكروموسومات من الاختبارات الطبية الدقيقة التي تساعد على الكشف عن سبب تأخر الحمل للمتزوجين أو العقم ، عادة لا يكون التحليل الأول الذي يقوم الطبيب بإجرائه.
  • يفكر الطبيب المختص أن يكون خلل في المادة الوراثية أو شذوذ الكروموسومات هو السبب في تأخر الإنجاب بين الزوجين ، حيث تكون نتائج الاختبارات الطبية المتعارف عليها  للعقم سليمة مثل تحليل السائل المنوي للرجل ،  أو تحليل الموجات الفوق الصوتية للكشف عن مشاكل الجهاز التناسلي للمرأة ، أو التحاليل الهرمونية للزوجين.

تحليل الكروموسومات للحامل

  • يعد تحليل الكروموسومات للحامل من التحاليل المهمة للجنين التي تحدث في المراحل الأولى للحمل وتكوين الجنين داخل الرحم .
  • أثناء الحمل ، يتم إجراء ذلك الفحص من خلال الحصول علي عينة من المشيمة أو بزل السلي أو بواسطة عينة دم ، بهدف الكشف عن المادة الوراثية للجنين.
  • من خلال تحليل الكروموسومات أثناء الحمل يتم فحص المادة الوراثية للجنين التي يحصل عليها من الأبوين (كروموسومات البويضة للأم ، كروموسومات الحيوان المنوي للأب).
  • حيث أن عند تطور الجنين يحدث انقسامات خلوية تحمل المادة الوراثية للأبوين ، ومن المحتمل أن تحتوي على شذوذ ويساعد الفحص على كشفها وتشخيصها بدقة.
  • تشير النتيجة السليمة إلى تمتع الجنين بكروموسومات طبيعية من الأبوين ، بينما العثور على أي نوع من الشذوذ تكون مشكلة كبرى وصدمة للزوجين ، فأنها تدل على إصابة الطفل بأحد الأمراض الوراثية الناتجة الكروموسومات الغير طبيعية سواء أقل أو أكثر من المعدل الطبيعي.
  • ومن المزايا الأخرى لتحليل الكروموسوم للحامل أنه يساعد على الكشف عن التشوهات الخلقية للجنين ، مع معرفة نوع الجنين ولد أو بنت ، لأن العثور على كروموسوم (y) يدل على أن الجنين ولد بينما الكروموسوم (x) يدل على أن الجنين فتاة.

تحليل الكروموسومات للاجهاض

  • تعاني بعض النساء من الإجهاض أو الإجهاض المتكرر التي تكون مشكلة كبرى تمنع تحقيق حلم الإنجاب ، إذ تعود إلى الكثير من الأسباب.
  • بعدما تفقد الأم الحامل جنينها يوصى طبيب النساء بالبحث عن سبب الإجهاض لتجنب تكرار تلك المشكلة مرة أخرى ، حتي يكون الحمل القادم سليم ومكتمل.
  • هنا يتم اللجوء لعدة اختبارات منها تحليل الكروموسومات الذي يكون الفحص الأول والرئيسي ، ولاسيما أن الدراسات العلمية أثبتت أن أغلبية حالات الإجهاض المبكر تحدث بسبب شذوذ واختلالات في المادة الوراثية والكروموسومات التي تنتقل إليه من الأبوين.
  • يساعد تحليل الكروموسومات على الكشف عن سبب الإجهاض المرتبط بشذوذ الكروموسومات ، ولكن النتيجة السليمة تشير لاستبعاد هذا السبب والبحث عن غيره.

نتيجة تحليل الكروموسومات

  • تتقسم نتيجة  تحليل الكروموسومات إلى نوعان النتيجة السليمة التي يأمل الجميع في الحصول عليها والتي تدل على المادة الوراثية الطبيعية ، أو النتيجة الغير سليمة التي يتم فيها العثور على شذوذ في كروموسومات خلايا الإنسان .
  • يقول الأطباء أن اختلالات المادة الوراثية لها أكثر من صورة تظهر خلال الفحص الطبي ، وتنقسم إلى نوعان (شذوذ الكروموسومات الهيكلية ، شذوذ الكروموسومات العددية).

شذوذ الكروموسومات الهيكلية 

  • تنقسم النتائج إلى أربعة أنواع من الشذوذ الكروموسومي في هيكل خلايا الإنسان
  • شذوذ الحذف : وفيها يتم افتقاد جزء من الكروموسومات.
  • شذوذ النقل : وفيها يوجد كروموسوم في مكان غير صحيح.
  • شذوذ الانقلاب : وفيها يتم رؤية جزء من الكروموسومات مقلوب بشكل عكسي.
  • شذوذ الازدواجية : وفيها يتم نسخ أو تكرار نوع من الكروموسومات .

شذوذ الكروموسومات العددية

  • المقصود بالشذوذ العددية للكروموسومات أن يكون عدد الكروموسومات أقل أو أكثر من العدد الطبيعي ، مما يكون سبباً في الإصابة ببعض الأمراض الوراثية.
  • بالجدير بالذكر أن خلايا الإنسان تحمل في المادة الوراثية في الصورة الطبيعية 46 كروموسوم بالتقاسم المتساوي 23 كروموسوم من الأب ، و23 كروموسوم من الأم.

أسئلة شائعة

اذا فحص الكروموسومات سليمه ماذا يعني؟

تشير نتيجة تحليل الكروموسوم السليمة على خلو عينة خلايا الإنسان من الشذوذ أو الاختلالات بالكروموسومات .

هل يوجد علاج خلل الكروموسومات؟

يؤكد الأطباء على عدم وجود علاج نهائي للخلل الكروموسومي لأنها عبارة عن شذوذ في المادة الوراثية أوالتركيب الجيني للإنسان ، ولكن الإنسان الذي يعاني من تلك المشكلة يساعده الطب في تسهيل القدرة على الحياة مع المجتمع.

هل تحليل الكروموسومات دقيق؟

يعد تحليل الكروموسومات دقيق للغاية يساعد على البحث عن أي شذوذ في كروموسومات عينة خلايا الإنسان ، التي تظهر من خلال العثور على كروموسومات أقل أو أكثر من العدد الطبيعي.

كم يوم يستغرق فحص الكروموسومات؟

يستغرق تحليل الكروموسومات لظهور النتيجة فترة زمنية تتراوح ما بين 5 إلى 7 أيام.