ما أسباب الطفرات الجينية

سلفانا نعوم 5 أكتوبر، 2022
ما أسباب الطفرات الجينية

ما أسباب الطفرات الجينية

  • يقول خبراء علم الوراثة أن الطفرة الجننية تحدث بالإنسان بفعل الوراثة أو الاكتساب ، ويكون العامل الوراثي هو الأكثر شيوعاً في المشاكل بالحمض النووي لخلايا الجسم.
  • الطفرة الجينية الناتجة عن الوراثة تأتي من أحد الأبوين عن طريق  الحيوانات المنوية أو البويضة (الخلايا التناسلية) وتنتقل للجنين أثناء فترة الحمل،
  • ومن المحتمل أن لا تنتقل مشاكل الحمض النووي من الأبوين ، ولكن أثناء الانقسامات الخلوية يفشل الحمض النووي للجنين في التشكيل بشكل سليم وصحيح ، على سبيل المثال العدد الغير طبيعي لكروموسومات الجنين أو نسخ كروموسوم أو الكروموسومات المحذوفة أو الكروموسومات الإضافية أو جزء من خلايا الكروموسوم بمكان غير صحيح أو بوضعية عكسية.
  • الطفرة المكتسبة تظهر على الإنسان بأي مرحلة من مراحل حياته وترجع لتعرضه لمؤثرات ضارة تسبب تغييرات غير طبيعية في الحمض النووي لخلايا الجسم مثل المواد المشعة أو المواد الكيميائية أو الأشعة الفوق البنفسجية ، والتي تسبب تكسير في المادة الوراثية لخلايا الجسم.

الطفرات الجينية في الإنسان

  • تعرف الطفرة الجينية بأنها تغييرات غير طبيعية تحدث في تسلسل الحمض النووي بخلايا الإنسان ، وهي مشكلة تؤثر سلبياً على تكوين الجسم ووظائفه .
  • تلك من المشاكل الكبري لأن الحمض النووي للخلايا هو المسئول عن المعلومات التي يحتاج إليها الجسم لأداء الوظائف على ما يرام وبشكل صحيح وسليم.
  • تختلف أنواع الطفرات الجينية فأن الخلايا بالحمض النووي حين تتكون بشكل غير طبيعي أو غير صحيح تؤدي لإصابة الشخص بأحد الأمراض الوراثية ، أيضاً يسبب البعض منها مرض السرطان.

أنواع الطفرات الجينية

هناك نوعان من الطفرات الجينية التي تختلف في شكل وطبيعة الخلل في خلايا المادة الوراثية والحمض النووي للإنسان ، هما الطفرات الموروثة والطفرات المكتسبة.

الطفرات الموروثة

  • تعرف أيضاً باسم (الطفرات الجرثومية) وتشير الدراسات العلمية إلى أنها الأكثر شيوعاً بين بني البشر حول العالم ، وترجع إلى العامل الوراثي.
  • تحدث بسبب مشاكل في البويضة والحيوانات المنوية تتعلق بالحمض النووي بالتالي تنتقل إلى الجنين ، ويكون مصدرها الطفرة الجينية الموروثة من الأبوين.
  • عادة تحدث أثناء الانقسامات الخلوية للبويضة المخصبة التي تمر بها للتحول إلى جنين ، وهنا يولد طفل حامل لطفرة جينية تؤدي لإصابته بأحد الأمراض الوراثية.

الطفرات المكتسبة

  • تعرف أيضاً باسم (الطفرة الجسدية) لأنها تحدث للإنسان بأي وقت بعد الولادة ، ترجع إلى تغييرات في الحمض النووي بخلايا جسم الإنسان ، ولا ترتبط بالعامل الوراثي لأنها لا تنتقل من الأبوين .
  • يذكر أن الطفرات الجينية التي تنتقل من الأبوين تأتي من البويضة أو الحيوان المنوي وتحدث فقط أثناء الحمل وتكوين الجنين بالرحم ، ولا تظهر فجأة على الإنسان خلال مراحل حياته اللاحقة ، بل أنها تظهر أثناء الحمل بالاختبارات الطبية وتظهر على سمات الطفل بعد الولادة وتستمر معه طول الحياة.

للمزيد نرشح لكم قراءة مقال تجربتي مع تحليل الكروموسومات

تأثير الطفرات الجينية على الإنسان

  • الطفرة الجينية تؤثر سلبياً على الإنسان وعلى جميع أعضاء الجسم ، لأن الحمض النووي يساعد على تشكيل خلايا الجسم بشكل سليم ، كما يكون مسئول عن إنتاج البروتينات التي يحتاج إليها الجسم للتمتع بالخواص والوظائف الفيزيائية.
  • بحالة حدوث طفرة جينية واضطرابات في الحمض النووي تتأثر جميع خلايا وأعضاء الجسم بشكل سلبي لأن تلك المشكلة تعني أن خلايا الجسم تقوم بعمل مختلف عن المراد القيام به ، وهذا من شانه إصابة الشخص بأحد الأمراض الوراثية
  • تختلف الأمراض الوراثية الناتجة عن شذوذ الحمض النووي اعتماداً على نوع وشكل الخلل ، ولكن يعاني الشخص من أعراض الأمراض الوراثية تتعلق بالشكل الجسماني أو الوظيفة الفكرية مع مشاكل صحية.
  • الطفرة الجينية تؤثر على التكوين السليم للأعضاء الجسدية ، بالتالي يتميز الشخص في تلك الحالة ببعض الملامح المختلفة عن الشخص العادي الطبيعي.
    • كبر المسافة بين الأصابع.
    • الرأس الصغيرة.
    • الحنك المشقوق.
    • أصابع متعرجة.
    • قصر القامة.
    • العين الضيقة.
    • اللسان البارز.
    • قصر طول الرقبة.
  • إضافة إلى المعاناة من بعض المشاكل في القدرة المعرفية والفكرية ، وهنا يواجه الشخص صعوبات التعلم ويحتاج إلى الدعم لتسهيل الحياة مع الأشخاص الآخرون بالمجتمع.
  • ومن المشاكل الأخرى المرتبطة بالطفرة الجنيية أن الشخص يعاني من تأخر عام في النمو الجسدي والعقلي والاجتماعي ، مع مشاكل في عملية التنفس  أو فقدان البصر أو فقدان السمع ، كما يكون من الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمرض السرطان.

أمراض الطفرات الجينية

  • الطفرة الجينية للإنسان تؤدي لإصابته بأحد الأمراض الوراثية التي ترجع إلى شذوذ في التركيب السليم للمادة الوراثية بخلايا الجسم أو الكروموسومات.
  • تحدث بسبب الوراثة من أحد الأبوين أو بفعل العوامل المكتسبة مثل التعرض للمواد الكيميائية أو المواد المشعة ، حيث نوضخ أبرز تلك الأمراض للطفرة الجينية
    • فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا).
    • فقر الدم المنجلي.
    • ضمور العضلات الشوكي:
    • مرض الاصطباغ الدموي الوراثي
    • نزيف الدم الوراثي (الهيموفيليا).
    • مرض الفينيل كيتون يوريا:
    • مرض عوز المناعة المشترك الشديد
    • مرض التفول.
    • التليف الكيسي.
  • بالإضافة إلى تلك الأمراض ، هناك أنواع من المشاكل التي تظهر بفعل الطفر الجينية أظهرت الأبحاث عنها تعد الأكثر شيوعاً.
    • متلازمة داون.
    • متلازمة إدوار.
    • متلازمة باتو.
    • متلازمة تيرنر.
    • متلازمة دي جورج.
    • متلازمة ثلاثية أكس.
    • متلازمة مارفان.

الطفرة الجينية والحمل

  • يؤكد خبراء علم الوراثة على الزوجين قبل الحمل بإجراء تحليل الحمض النووي للكشف عن أي اختلالات في تركيب المادة الوراثية أو تكوين الكروموسومات ، التي تكون سبب في الطفرة الجينية .
  • لان بحالة النتيجة التي تظهر الطفرة الجينية لأحد الزوجين أو كلاهما ينصح باتخاذ الإجراءات الوقائية للحماية من الحمل مثل تناول وسائل تحديد النسل لأن الحمل يرتبط بإنجاب طفل يحمل لطفرة جينية ويصاب بأحد الأمراض الوراثية ، ويكون احتمال حدوث ذلك مرتفع .
  • لكن بحالة الرغبة في الإنجاب ، يوصى بالحمل بواسطة التخصيب خارج المعمل كالحقن المجهري أو أطفال الأنابيب لأن في مراكز الخصوبة يوجد تقنيات حديثة متخصصة في فحص كروموسومات الجنين والمادة الوراثية لديه يعرف بتحليل الفحص الوراثي للجنين قبل الزرع ، ويتسم بالنتائج الدقيقة .
  • يظهر الفحص أي شذوذ في المادة الوراثية للجنين ، بحيث يتم استبعاد الجنين الذي يعاني من أي مشاكل في الحمض النووي ، بهدف معرفة الأجنة السليمة لزرعها في الرحم ، وهذا يساعد المتزوجين الذين لديهم أحد الأمراض الوراثية بالعائلة أو بالأبوين أو مع الإصابة بطفرة جينية إنجاب طفل سليم بشكل مضمون .

أسئلة شائعة

هل الطفرة الجينية تورث؟

بعض الطفرات الجينية تورث حين يكون مصدرها الخلايا التناسلية بحيث تنتقل من الأبوين إلى الأبناء أثناء الانقسامات الخلوية التي تحدث في البويضة المخصبة ، وهناك أنواع أخرى من الطفرات الجينية لا تورث وتكون مكتسبة التي تحدث بفعل التعرض للأشعة الفوق البنفسجية أو المواد المشعة أو المواد الكيميائية فتسبب تغييرات في الحمض النووي لخلايا الإنسان.

هل الطفرة الجينية تتكرر؟

هناك بعض الطفرات الجينية تتكرر وتحدث حين يضاف كروموسوم لكروموسوم أخر متشابه له ، لكن ترتبط بتلك المشكلة بجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بمرض السرطان.

هل الطفرات الجينيه لها علاج؟

يقول الأطباء أت العلاج الجيني هو إدخال لخلايا الإنسان مورثات سليمة بهدف تصحيح التي تكون غير فعالة مما يساعد على علاج المرض الوراثي الناتج عن الاختلالات في الحمض النووي للإنسان.