متلازمة دوان أحد الاضطرابات في كروموسومات الجنين والتي يمكن الكشف عنها خلال فترة الحمل من خلال إجراء بعض الاختبارات التشخيصية، وهو ما يساعد الأبوين على تقييم حالة الطفل والبدء في الاستعداد للتعامل معه بعد الولادة، وعادة يرتبط المرض ببعض الأسباب وعوامل الخطورة، وإليكم التفاصيل عبر موقع أنا مامي ، فتابعونا.
تجربتي مع فحص متلازمة دوان أثناء الحمل بدأت خلال الأسابيع الأولى وكان من الضروري الخضوع لها للتشخيص السليم حول إيجابية أو سلبية تلك المشكلة عند الجنين لاسيما مع توافر عوامل الخطورة لمتلازمة دوان ، ولقد أظهرت النتائج سلامة الجنين وخلوه من أي نوع من الأمراض الوراثية ، فهناك العديد من الاختبارات للكشف عن متلازمة دوان التي تختلف من امرأة لأخرى حسب توصيات الطبيب بها وحسب عمر الحمل.
اختبارات متلازمة دوان أثناء الحمل
خلال فترة الحمل تخضع الأمهات الحوامل إلى اختبارات أولية لتشخيص عوامل الخطورة للأمراض الوراثية حيث تظهر النتائج احتمالية وجود متلازمة دوان عند الجنين ، وتمتاز أنها غير مؤلمة وخارجية حيث لا تنطوي على الحصول على عينة من الجنين أو كيس الحمل.
عادة يتم إجرائها في الأسابيع الأولى من الحمل للكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون ، ومع ذلك ليس دقيقة بنسبة 100% ، ولكنها مفيدة في تقييم بعض الأعراض التي تظهر الاشتباه في المرض ، وعليه يوصى الطبيب المختص ببعض الاختبارات الطبية التشخيصية لاستبعاد أو تأكيد متلازمة دوان عند الجنين والتي تظهر خلال فترة الحمل.
تتضمن اختبارات متلازمة دوان أثناء الحمل على نوعان هما الاختبارات الأولية للكشف عن احتمالية الإصابة به ، والاختبارات التشخصية لتأكيد أو نفي احتمالية الإصابة ، والتي يتم اللجوء إليها في حالة أن تظهر الاختبارات الأولية اشتباه في متلازمة دوان.
الاختبارات الأولية لمتلازمة دوان أثناء الحمل
يوصى الأطباء بالاختبارات الأولية لمتلازمة دوان أثناء الحمل في حالة توافر عوامل الخطورة للمرض مثل تجاوز عمر المرأة الحامل عن 35 عام أو تجاوز عمر الأب عن 40 عام ، إضافة للعامل الوراثي في العائلة أو يكون لدى الأبوين طفل آخر مصاب بالمرض بالفعل ، وتلك الاختبارات هي كالآتي:
فحص الشفافية القفوية
يعتبر من الاختبارات الأولية الروتينية التي يتم إجرائها على الموجات الفوق الصوتية يساعد على الكشف المبكر عن أي اختلالات صبغية ، وعادة يوصى به بين الأسبوع 11 حتى الأسبوع 13 من الحمل ، ويشتبه الطبيب في متلازمة داون في حالة العثور على زيادة سوائل قاعدة الرقبة (الطية القفوية)، ولا يسمح بالفحص بعد الأسبوع 13 لأن بسبب فقدان شفافية الطية القفوية مما يجعل نتائج الفحص غير دقيقة.
فحص الدم الثلاثي أو الرباعي
يطلق على هذا الفحص أيضاً اسم (الألفا فيتوبروتين الرباعي)، وفيه يتم الحصول على عينة دم من الأم الحامل للبحث عن أي اختلالات صبغية مثل متلازمة دوان، وعادة يوصى بهذا الفحص بين الأسبوع 16 – الأسبوع 18 من الحمل حتي تصبح النتائج أكثر دقة.
يوصى بهذا الفحص للأمهات الحوامل فوق 35 عام أو مع توافر التاريخ العائلية للعيوب الخلقية أو في حالة الإصابة بداء السكري، ويعتمد الفحص على قياس بعض الهرمونات التي تساعد على تشخيص الاختلالات الصبغية ، وهي كالآتي: هرمون ألفا فيتوبروتين: يقوم الجنين بإنتاج في جسم الأم ولكن ترتفع مستويات الهرمون في حالة الإصابة بمتلازمة دوان أثناء الحمل.، بالإضافة إلى هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية ، وهرمون الاستريول غير المقترن ، وهرمون الإنهيبين أ.
تظهر النتائج تقييمات حول نسبة احتمالية الإصابة بمتلازمة دوان، وفي حالة أن الحصول على نتائج غير طبيعية فأن في تلك الحالة يوصى الطيب المعالج بالمزيد من الاختبارات التشخيصية الأخرى لتأكيد أو نفي الاحتمالية لوجود اختلالات صبغية عند الجنين.
الفحص التكاملي
أن الفحص التكاملي من الاختبارات المفيدة في تقييم احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة دوان ، إذ أنه يعطي نتائج دقيقة بنسبة 95%، إذ أنه يشتمل على فحص الشفافية القفوية ، وفحص هرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية ، وفحص بروتين البلازما أ ، وذلك جنب إلى جنب مع فحص الدم الرباعي الذي يتم إجرائه في الثلث الثاني من الحمل ، وتبعاً للنتائج يستطيع الطبيب استبعاد متلازمة دون أو غيرها من أمراض الاختلالات الصبغية ، أو يتطلب اختبارات إضافية لتأكيد الإصابة وشدة الحالة.
فحص الحمض النووي غير الخلوي
ينطوي هذا الفحص على الحصول على عينة دم من الأم الحامل حيث يتم فصل دم الأم عن الحمض النووي للجنين، إذ تشير النتائج الغير طبيعية إلى ارتفاع مؤشرات احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة دوان، وهنا يوصى الطبيب بالمزيد من الاختبارات التشخصية وهي الزغابات المشيمائية أو بزل السلي ، إذ تمتاز النتائج بالدقة الشديدة في تقييم نسبة الإصابة بمتلازمة دوان عند الجنين.
الموجات الفوق الصوتية الجينية
أن فحص الموجات الفوق الصوتية الجينية يساهم في تشخيص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة دوان ، وذلك جنب إلى جنب مع تحاليل الدم ، ويتم إجرائه بين الأسبوع 18 – 22 من الحمل ، وتمتاز بالنتائج الدقة في البحث عن أي علامات تشير لوجود خلل في كروموسومات الجنين تؤدي لمرض متلازمة دوان.
الاختبارات التشخيصية لمتلازمة دوان أثناء الحمل
يوصى الأطباء بالاختبارات التشخيصية في حالة أن تظهر نتائج الاختبارات الأولية احتمالية الإصابة بمتلازمة دوان، إذ تمتاز النتائج بالدقة الشديدة في تأكيد أو استبعاد اختلالات صبغية عند الجنين، ويتم مناقشة الطبيب المختص في الوقت الأمثل لها نظراً لأنها يتم إجرائها داخل الرحم، ولقد أظهرت الأبحاث الطبية أنها تزيد من مخاطر الإجهاض أو الولادة المبكرة
فحص عينات الزغابات المشيمية
يمتاز بأنه من الاختبارات الدقيقة في الكشف عن متلازمة دوان حيث يتم إجرائها في الأسبوع العاشر من الحمل، وعادة يتم إجرائه قبل بزل السلي، ويستغرق الفترة الزمنية لظهور النتائج حوالي عشرة أيام، إذ تظهر النتائج الاختلالات في كروموسومات الجنين المسئولة عن الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي.
فحص بزل السلي
يطلق عليه أيضاً اسم(فحص السائل الأمنيوسي) حيث يتم إجرائه ما بين الأسبوع 15- 20 من الحمل ، وذلك من خلال الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي من خلال تسليط إبرة عبر البطن مروراً بالرحم، ويساهم في التشخيص الدقيق لوجود أي اختلالات في كروموسومات الجنين المسئولة عن الامراض الوراثية مثل متلازمة دوان والتليف الكيسي والكريات المنجلية وضمور العضلات وعيوب الأنبوب العصبي.
فحص الدم السري
أنه من الاختبارات الدقيقة التي تساعد على الكشف عن متلازمة داون ، إذ يتم إجرائه بعد الأسبوع 20 من الحمل من خلال الحصول على مسحة دم من الحبل السري عبر إدخال تسليط إبرة رفيعة من البطن مروراً بالرحم.
أسئلة شائعة
هل يظهر جنين متلازمة داون في السونار؟
نعم يظهر جنين متلازمة داون في السونار ، وفي تلك الحالة يوصى بإجراء المزيد من الاختبارات الدقيقة لتأكيد المرض.
