متى يتم اكتشاف متلازمة داون

متلازمة داون أحد العيوب الخلقية التي تحدث للأجنة والتي يمكن اكتشافها أثناء الحمل وقبل الولادة ، أنها تنتج عن مشاكل في الكروموسومات ينجم عنها تأخر في النمو العقلي و الجسدي، عبر أنا مامي نسلط الضوء على متلازمة داون و متى يتم اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل ، فتابعونا.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

يتم إجراء فحوصات روتينية للنساء الحوامل لمعرفة إذا كان الطفل النامي لديه فرصة متزايدة لمتلازمة دوان ، حيث هناك بعض الفحوصات و الاختبارات الطبية التي يمكن إجرائها أثناء الحمل أو قبل الولادة لمعرفة إذا كان الطفل النامي يحمل متلازمة داون أو لا منها :

اختبار CVS

  • فيه يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة لفحص كروموسومات الجنين.
  • يتم إجراء هذا الاختبار في المرحلة الأولى من الحمل وتحديداً من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثالث عشر.
  • يقول الأطباء أن مخاطر حدوث الإجهاض بسبب هذا الفحص تكون منخفضة مما يطمئن السيدة الحامل قبل إجراء هذا الاختبار.

اختبار السائل الأمنيوسي

  •  فيه يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحاط بالجنين بواسطة أبرة يتم إدخالها رحم الأم لأخذ الخزعة لفحص صبغيات الجنين .
  • يتم إجراء هذا الاختبار في المرحلة الثانية من الحمل وتحديداً بدءاً من الأسبوع الخامس عشر.
  • في حالة الحمل بالأخصاب كالحقن المجهري أو أطفال الأنابيب يمكن تقدير متلازمة دوان قبل الانغراس ، حيث يتم فحص كروموسوم الجنين للبحث عن مشاكل في الكروموسومات أو تشوهات خلقية قبل أتمام زرع الجنين في رحم الأم.

اختبار الكشف المبكر عن متلازمة دوان الشامل

  • يكون عبارة عن عينة دم يتم أخذها من السيدة الحامل للكشف عن متلازمة داون .
  • الفحص الأول يحدث في الثلث الأول من الحمل لفحص بروتين البلازما A ، كما يتم الاستعانة بالموجات الفوق الصوتية لفحص الشفافية القفوية.
  • الفحص الثاني يحدث في الثلث الثاني من الحمل لفحص ألفا فيتوبروتين ، الإستريول ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، إنهيبين A

متلازمة داون و أنواعها

  • أشارت إحصائية أن طفل واحد من بين 700 مولود يكون مصاب بمتلازمة داون.
  • أن السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة داون وجود كروموسوم إضافي في خلايا الطفل.
  • ترتبط متلازمة دوان بإعاقة نمو تتراوح من المتوسطة إلى الشديدة.
  • ترتبط بوجود مشاكل جسدية أخرى في الطفل مثل عيوب القلب أو مشاكل في حاسة السمع أو حاسة النظر.
  • بالرغم من وجود الفحوصات الطبية التي تكشف عن متلازمة دوان قبل الولادة إلا أن من الصعب تقييم مستوى درجة الأعاقة للطفل قبل الولادة.

وفقاً لآراء الأطباء المتخصصون يوجد ثلاث أنواع من متلازمة دوان التي يعاني منها الأطفال هم تثلث الصبغي 21، متلازمة داون الموزاييك ، متلازمة داون ، سوف نتعرف عليهم بالتفصيل في بعض النقاط :

تثلث الصبغي 21

  •  أن أغلبية الأطفال المصابون بمتلازمة داون مصابون بهذا النوع.
  • أشارت دراسة علمية أن 90% من الأطفال المصابون بمتلازمة دوان يعانون من تثلث الصبغي 21
  • يحدث هذا النوع بسبب احتواء خلايا الطفل على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

متلازمة داون الموزاييك

  • أحد أنواع متلازمة دوان الأقل شيوعاً بين المواليد.
  • يحدث هذا النوع بسبب احتواء بعض خلايا جسم  الطفل على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسختين من الكروموسوم 21
  • برجع هذا الخلل في الكروموسومات عن انقسام غير طبيعي لخلايا الجنين بعد الإخضاب.

متلازمة داون

  • يحدث هذا النوع من متلازمة داون عندما يتم ربط جزء من الكروموسوم 21 (تم نقله) إلى كروموسوم آخر ، قبل أو عند الحمل.

اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة

  • بمجرد خروج الطفل من رحم الأم وولادته ، يقوم الطبيب بمعرفة متلازمة داون من مظهر الطفل التي تكون واضحة عليه تماماً.
  • يتأكد الأطباء من الأمر من خلال إجراء اختبار (النمط النووي الكروموسومي) بواسطة أخذ عينة دم من الطفل المولود.
  • يقوم المختص بفحص عينة الدم لتحليل كروموسومات الطفل .
  • إذا توصل إلى كروموسوم 21 إضافي في بعض الخلايا أو كلها يتم التأكد من إصابة المولود بمتلازمة دوان.
  • يذكر أن إجراء هذا الفحص مهماً للغاية لأن المظهر الخارجي ليس دليل مؤكد بنسبة 100 %.

عوامل خطر لمتلازمة داون

  • يقول الأطباء أن هناك مجموعة من العوامل التي تزيد من مخاطر حدث خلل في الكروموسومات أثناء الحمل تنتهي بإصابة الطفل بمتلازمة دوان.
  • هذه الحالات يجب فيها إجراء فحوصات متلازمة داون أثناء الحمل للتأكد من الأمر.
  • منها الحمل في سن كبير يزيد من مخاطر انقسام غير طبيعي للكروموسومات .
  • أو الحمل مرة أخرى بعد إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • أو وجود طفل أو أكثر في التاريخ العائلي يحمل متلازمة داون.

أعراض متلازمة دوان على الأطفال

يقول الأطباء أن من الضروري بعد ولادة الطفل متابعته و إبلاغ الطبيب المختص فور ملاحظة بعض الأعراض التي يمكن من خلالها الاستدلال على متلازمة دوان :

  • وجه مفلطح أو مستدير .
  • أنف مفلطح أو مسطح.
  • رأس مسطحة من أعلى.
  • أطراف مرنة .
  • عيون مائلة.
  • خدود ممتلئة.
  • رقبة قصيرة .
  • أذنان صغيرتان.
  • يدان صغيرتان.
  • أقدام صغيرة.
  • فم صغير.
  • قصر القامة .
  • لسان  كبير مائل للخروج من الفم.
  • بقع بيضاء اللون على قزحية العين.
  • قصور في النمو البدني أو الجسدي.
  • قصور في النمو العقلي.

مضاعفات متلازمة داون

أن ولادة طفل يحمل متلازمة دوان إنظار بخطورة إصابته ببعض المضاعفات و المخاطر التي من أبرزها :

  • عيوب القلب الخلقية.
  • توقف التنفس أثناء النوم
  • مشاكل السمع والبصر.
  •  قصور الغدة الدرقية.
  • أمراض نقص المناعة
  • مشاكل العمود الفقري
  • أمراض عقلية
  • فقدان السمع
  • التهابات الأذن.

هل متلازمة داون مرض وراثي

  • أن وجود حالة أو أكثر من التاريخ العائلي تزيد من مخاطر ولادة طفل بمتلازمة داون.
  • لكن العامل الوراثي ليس السبب الحقيقي و الرئيسي للإصابة بمتلازمة داون.
  • أن السبب الحقيقي متعلق بخلل في الكروموسومات أو انقسام غير طبيعي للبويضة أو الحيوان المنوي بعد الانغراس في جدار الرحم  خلال مراحل التكاثر للتحول إلى جنين.

هل الطفل المصاب بمتلازمة دوان غير قادر على التعلم

  • يعتقد الكثير أن الطفل المولود بمتلازمة داون غير قادر على التعلم ولاسيما أنه يعاني من إعاقة ذهنية.
  • يقول الخبراء و الأطباء المتخصصون أن الطفل المصاب بمتلازمة داون قادر على التعلم.
  • لكنه بحاجة إلى الدعم و التشخيص و استشارة الخبراء للتعامل معه وتنمية مهاراته.
  • أنه يحتاج إلى بيئة تفهمه وتشعر به وتمد يدها إليه حتى يكون له شأن ومكانة مثل باقي الأطفال.

 الخلاصة :

  • مع تطور الطب أصبح من السهل اكتشاف متلازمة داون خلال فترة الحمل من خلال الفحوصات الطبية.
  • في حالة الولادة مع الاشتباه في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من الشكل أو المظهر الخارجي يتم أخذ عينة دم من الطفل لفحص كروموسوماته و التأكد إذا كان مصاب أو لا.

للمزيد يمكنكم متابعة:

يمكنكم التواصل معنا عبر التعليقات لمعرفة رأيكم في مقال متى يتم اكتشاف متلازمة داون ، وفي ختام موضوعنا نتمنى أن يكون مفيد ونال أعجابكم ، وانتظرونا غداً في مقالات جديدة تحظى باهتماماتكم ، مع الشكر للمتابعة.

المصدر
Down syndromeWhat Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى